Humangenetik – „Sie sind ja noch jung.“

Dass ich das im Kinderwunsch-Zusammenhang nochmal zu hören bekomme, hätte ich auch nicht gedacht. „Sie sind ja noch jung.“, meinte heute die Ärztin zu mir. 36 1/2 Jahre „jung“, um genauer zu sein. Die typische Klientel beim Humangenetiker ist im Schnitt 38-40 meinte sie. Na dann hab ich ja noch 1 1/2 Jahre, bis ich auch zum „alten Eisen“ gehöre. 😉

Heute waren wir also in einer Praxis, die u.a. auf Humangenetik spezialisiert ist. Eine genetische Untersuchung muss immer im Rahmen einer künstlichen Befruchtung angeboten werden. Man muss nicht, kann das aber in Anspruch nehmen. Und wir sind uns einig, dass wir alles wissen wollen, sollte es da etwas zu wissen geben.

Nachdem wir der Ärztin unsere Situation geschildert hatten, fing sie an den Stammbaum zu malen. Geschwister, Eltern, Neffen/Nichten, Onkel, Tanten, Cousins/Cousinen und Großeltern. Hatte jemand davon bekannte genetisch bedingte Krankheiten? Ist jemand früh an Herzinfarkt/Hirnschlag etc. gestorben oder hatte eine Blutgerinnungsstörung? Fehlgeburten? Waren die Eltern/ Großeltern miteinander verwandt? Nein – zum Glück nichts davon. Der einzige Risikofaktor, der sich ausmachen lies, war mein PCOS.

PCOS Patientinnen haben wohl relativ häufig (ca. eine von 35, wenn ich mir das richtig gemerkt habe) einen bestimmten Gendefekt, der zum Adrenogenitalen Syndrom (AGS) führen kann. Beim AGS entwickeln sich bei einem Mädchen im schlimmsten Fall wegen einer hormonellen Störung äußerlich männliche Geschlechtsteile, auch wenn die inneren Geschlechtsorgane weiblich sind. Außerdem kann es sein, dass der Körper wegen einer weiteren Störung zu viele Salze ausscheidet, was unbemerkt tödlich enden kann. Das will also wirklich keiner haben.

Wir haben am Ende beide einmal Blut abgenommen bekommen, das nun getestet wird. Erstmal nur mein Blut. Einmal, ob die Chromosomenpaare OK sind, und dann noch speziell auf die Anlagen für AGS. Wenn da alles in Ordnung ist, bleibt es auch dabei. Falls nicht, muss zusätzlich noch das Blut meines Mannes getestet werden. AGS ist autosomal rezessiv vererblich habe ich gerade nachgelesen. D.h. wenn jeweils beide Chromosomen betroffen sind, kommt die Krankheit zum Ausbruch. Wenn nur eines der beiden Chromosomen betroffen ist, wäre das Kind gesund, aber Mutationsträger. Wenn ich die Anlagen habe und mein Mann nicht, wäre das Kind auf jeden Fall nicht krank, nur evtl. Mutationsträger… .Na ja – hoffen wir einfach mal, dass nichts ist.

Für unseren ersten ICSI Versuch wird das Ergebnis (damit ist in ca. 4 Wochen zu rechnen) so oder so zu spät kommen. Der Termin heute stand schon etwas länger im Kalender… .  Und einen Zyklus darauf warten will ich auch nicht, dafür ist die Wahrscheinlichkeit, dass es ein Problem geben könnte einfach zu gering.

Sollte die erste ICSI nicht erfolgreich sein und beim Test rauskommen, dass es genetische Probleme gibt, dann könnten wir die Eizellen/Embryonen (?) vor dem Zurücksetzen auf genetische Fehler testen lassen. Das läuft wohl von Bundesland zu Bundesland unterschiedlich. Die Ärztin meinte in Hessen würde allein der Antrag bei der Ethikkommission an die 1000€ kosten, in Bayern nur 300/400€. Aber mit diesen Details will ich mich jetzt erstmal nicht weiter beschäftigen. Hoffentlich nie.

Da meine Temperaturkurve vor ca. 8 Tagen endlich einen Knick nach oben gemacht hat, werde ich voraussichtlich Ende der Woche oder spätestens Anfang nächster Woche mit der Stimulation für die ICSI starten können. Auf die Spritzen und Nebenwirkungen freue ich mich weniger, aber trotzdem schön, dass es voran geht. 🙂